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血友病和白化病出现的根本原因
补充说明：血友病和白化病出现的根本原因
2021-03-08 16:14
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血友病和白化病出现的根本原因是遗传基因缺陷。
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，因缺乏凝血因子VIII或凝血因子XII而导致凝血功能异常，患者常有出血倾向，而且不易止血。白化病是一种遗传性疾病，由于基因突变，导致黑色素细胞合成或转化为黑色素，或者黑色素细胞在代谢过程中出现障碍，从而导致黑色素细胞减少，甚至缺失，患者常有皮肤、毛发、眼部等部位色素异常的表现。这两种疾病都属于遗传性疾病，通常在儿童时期发病，如果不及时治疗，都会影响患者的生活质量和寿命。
血友病患者可在医生的指导下使用注射用重组人凝血因子VIII、艾曲泊帕乙醇胺片等药物进行治疗。白化病患者可在医生的指导下使用盐酸左氧氟沙星片、阿莫西林胶囊等药物进行治疗。患者如果有出血的症状，还可在医生的指导下使用酚磺乙胺注射液、氨甲环酸片等药物进行治疗。
2021-03-24 09:43
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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