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马凡氏综合症是怎么引起的
补充说明:马凡氏综合症是怎么引起的
2021-03-08 16:14
马凡氏综合症 马方综合征 常染色体显性遗传病 缺陷 面色苍白
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
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马方综合征是一种常染色体显性遗传病,主要是因为纤维素原基因缺陷而导致的,具有家族集聚性 。本病表现为:1、身材较高、躯干细长、四肢和指(趾)细长。肌张力低。2、心血管系统病变,比如面色苍白、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等。3、双侧晶状体脱位,高度近视等。本病无特殊治疗,常规药物治疗为服用降压药物,降低致死性和并发症。建议平时避免激烈运动、过于劳累。
2021-03-24 09:43
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