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半乳糖血症和乳糖不耐受一样吗?
补充说明：半乳糖血症和乳糖不耐受一样吗?
2021-03-08 16:14
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半乳糖血症和乳糖不耐受是不同的疾病 。半乳糖血症是染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。患儿的预后取决于能否得到及时的治疗。治疗这种疾病是要根据个人的体质免疫能力和恢复情况来决定的。有些人预后比较快，有些人预后是比较慢的。如果患者出现了半乳糖血症的话，一定要及时的进行就医治疗。
2021-04-10 10:02
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
