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半乳糖血症和乳糖不耐受一样吗
补充说明：半乳糖血症和乳糖不耐受一样吗
2024-05-11 18:10
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症和乳糖不耐受不一样。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖代谢途径中的酶缺乏，导致半乳糖不能被正常代谢，进而影响其他生化反应。乳糖不耐受是由于小肠黏膜细胞上的乳糖酶数量减少或活性降低，无法有效分解食物中的乳糖，导致乳糖在肠道内被细菌发酵产生气体和乳酸，引起腹胀、腹泻等不适症状。因此，两者是不同的疾病，需要针对具体病因进行诊断和治疗。
半乳糖血症患者可能因摄入含有天然半乳糖的食物而出现急性肝损伤，严重时可能导致黄疸、恶心呕吐等症状。此时，需要避免食用含半乳糖高的食品，如牛乳及其制品。
对于半乳糖血症患者，应定期监测血液中半乳糖水平，并遵循低半乳糖饮食以预防潜在并发症。对于乳糖不耐受者，建议限制乳制品摄入或选择无乳糖产品，以减轻消化系统症状。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
