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开放性神经管缺陷是13三体吗

发病时间:不清楚

开放性神经管缺陷是13三体吗

补充说明:开放性神经管缺陷是13三体吗

2021-04-06 14:32

开放性神经管缺陷 综合征 脊柱裂 畸形 智能低下 小头畸形 多指 隐睾 双角子宫 产前检查 彩超 羊水 甲胎蛋白

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陈宇飞 主治医师 国药同煤总医院 三甲

擅长:颅脑外伤,脑出血,脑梗死,动脉瘤,动静脉畸形,脑肿瘤

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开放性神经管缺陷不是13-三体综合征 。开放性神经管缺陷是多基因遗传疾病,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。13-三体综合征是第13号染色体呈三体征,可表现为智能低下、小头畸形、多指、隐睾、双角子宫等。以上疾病病死率较高,因此需做好产前检查,如胎镜、彩超、羊水、甲胎蛋白、DNA检测等。以早期发现疾病,进行干预。

2021-05-07 15:46

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脊柱裂 (柱裂)

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。

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