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苯丙酮尿症查的是什么?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症查的是什么?

补充说明:苯丙酮尿症查的是什么?

2021-06-10 17:56

苯丙酮尿症 缺陷

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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病,但是每个宝宝发生概率都不高,因为基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的宝宝来说,生长迟缓一些,而且精神状态方面不是这么良好,皮肤上会显得有些干燥,常常容易出现一些划痕。

2021-06-10 21:48

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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