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脆性x综合征什么遗传？
补充说明：脆性x综合征什么遗传？
a******W 2021-06-10 17:57
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脆性X综合征属于X连锁显性遗传病，致病基因位于X染色体上。男性仅有一条X染色体，若携带 full 突变通常表现明显；女性有两条X染色体，症状轻重差异较大，部分携带者可能仅有轻微表现。该病由FMR1基因异常扩增引起，母亲为携带者时，子女遗传风险因性别不同而异。家族中有不明原因智力障碍或卵巢早衰史者，建议孕前进行遗传咨询与携带者筛查，以便及早了解风险并做好生育规划。
2026-06-07 16:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
