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脆性x综合征是单基因遗传病吗

发病时间:不清楚

补充说明:脆性x综合征是单基因遗传病吗

2021-07-20 18:12

综合征 单基因遗传病 遗传病 智力障碍 先天性耳聋 产前检查 流产

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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脆性x综合征不是单基因遗传病。脆性x综合征是一种X连锁显性遗传疾病,为染色体遗传病。其临床表现为智力障碍、智力明显落后于同伴和先天性耳聋等。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%传给下一代,没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。所以预防该病的发生应重视产前检查和诊断,产前诊断和选择性流产是预防该病的主要措施。

2021-07-31 11:19

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•单基因遗传病

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

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