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补充说明：β地中海贫血基因突变严重吗
2021-05-12 15:05
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对于发生β地中海贫血基因突变的患者，通常不严重。地中海贫血是一种遗传性疾病，又叫海洋性贫血，大多是由于血红蛋白中主要的珠蛋白链的合成异常导致血红蛋白合成的障碍，患者会出现严重的贫血。对于轻型的地中海贫血的患者，通常到成年以后才发现，而且不影响其生长发育以及生活质量。对于地中海贫血重型患者，可以在早期做异基因造血干细胞移植治疗，能够彻底的根治这种疾病。
2021-05-17 15:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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