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新生儿必须采足底血吗?

发病时间:不清楚

新生儿必须采足底血吗?

补充说明:新生儿必须采足底血吗?

2021-06-10 18:09

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 肾上腺 发育迟缓

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精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目,两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,两个副项目分别为筛查G6Pd酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增多症两种病症。先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿的主要现象为呆傻、反应慢及发育迟缓。

2021-06-12 12:22

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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