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怎么确认BH4缺乏？
补充说明：怎么确认BH4缺乏？
2021-06-10 18:12
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BH4缺乏症是一种高苯丙氨酸血症，是少数能被药物控制的遗传代谢性疾病之一。然而，如果出生后不及时诊断和治疗，儿童的脑组织和智力低下将受到严重损害。是由苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的。HPA可分为两类：苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏。BH4缺乏症与苯丙酮尿症不相同。儿童必须补充BH4治疗。特别的饮食控制是无效的。
2021-06-12 21:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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