高苯丙氨酸血症新生儿的症状可能包括苯丙氨酸增高、神经系统发育迟缓、皮肤色素减退。1.苯丙氨酸增高由于遗传因素导致患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢摄入体内的苯丙氨酸，使血液中苯丙氨酸浓度升高。血液中苯丙氨酸水平异常增高会导致中枢神经系统的兴奋性增加，从而引发神经系统功能紊乱。2.神经系统发育迟缓由于苯丙氨酸在脑... [详细]

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症一般可以表现在症状上。高苯丙氨酸血症的症状由苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶这两种不同的酶决定，苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶缺乏的新生儿在刚出生的时候，一般没有明显的症状，但几个月之后症状就会显现出来。而苯丙酮尿症患者会出现生长发育迟缓、神经精神以及皮肤毛发上的症状表现。

你好，不能自愈的，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。建议保持平和心态，及时带宝宝到正规医院儿科就诊，进行规范化的治疗，饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量，... [详细]

高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症。高苯丙氨酸血症，也称为苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性疾病。国家现在高度重视高苯丙氨酸血症，只要在正规医疗机构出生的孩子将在三天内从脚底采血以筛查高苯丙氨酸血症。因为如果早发现、早治疗可以大大改善预后。如果出现高苯丙酮尿症，建议尽早服用不含苯丙氨酸的奶粉。

高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏、苯丙氨酸转化酶活性降低、酶活性降低等原因导致。

1、遗传因素

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有很大的关系，如果父母双方中有一方患有高苯丙氨酸血症，那么子女患有高苯丙氨酸血症的概率会比... [详细]

BH4缺乏症是一种高苯丙氨酸血症，是少数能被药物控制的遗传代谢性疾病之一。然而，如果出生后不及时诊断和治疗，儿童的脑组织和智力低下将受到严重损害。是由苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的。HPA可分为两类：苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏。BH4缺乏症与苯丙酮尿症不相同。儿童必须补充BH4治... [详细]

高苯丙氨酸血症是隐性遗传病，属于常染色体异常所致。患儿发现患病之后，需要及早进行干预，以免造成严重智能迟缓。如果由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致的高苯丙氨酸血症，通过一些饮食上的控制，通常能够将苯丙氨酸的浓度控制下来。如果由于四氢生物蝶呤的缺乏，导致的高苯丙氨酸血症，患者需要服用左旋多巴、5羟色氨酸等药物进行治疗。

你好，婴儿足底血筛查是为了筛查高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症。该采血样本一般在生后72小时至7天内，充分哺乳后进行采血的。没告诉你情况一般没有问题。现在这个结果问题也不大。没事，放心吧！

苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20mg/dl同时＞2mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症... [详细]

高血氨症主要是肝功能严重损害时，尿素合成障碍而导致血液中的氨浓度升高。这个疾病的代谢缺陷就是尿素循环中有关的酶的活性缺乏，其中任何一种酶活性的完全或者部分缺乏，都会导致其底物在体内的蓄积，而导致血氨含量明显升高。严重的高血氨症状患者有明显的脑萎缩，皮质变得薄而且透明。