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足跟血氨基酸阳性？
补充说明：足跟血氨基酸阳性？
2021-06-10 18:13
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颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
提问
足跟血氨基酸阳性是新生儿在出生72小时至30天内，采足跟血，筛查是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病。这两种病典型症状是发育迟缓，智力低下等，但早期发现，治愈率可达95%以上。足底血检查是采集足跟血后大约30内出结果，化验结果为阳性的则考虑患有相关疾病，需要复查，再次采血检查。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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