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先天性睾丸发育不全患者的核型是什么
补充说明：先天性睾丸发育不全患者的核型是什么
a******W 2021-06-21 17:56
先天性睾丸发育不全 克氏综合症 睾丸发育不全 染色体异常 睾丸
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医生回答(2)
依据您的病情描述，有克氏综合症，是后天性睾丸发育不全染色体异常引发，正常男人染色体核型为46.XY，的是女性为46.XX，假如男人染色体核型中X增加，出现47，为XXY，为出生男孩中1/1000比例。病患的睾丸小因此硬，无精液出现。
2021-06-21 21:41
举报根据你的病情描述，有克氏综合症，是先天性睾丸发育不全染色体异常引起，正常男子染色体核型为46.XY，女子为46.XX，如果男子染色体核型中X增多，出现47，为XXY，为出生男孩中1/1000比例。患者的睾丸小而硬，无精子发生。
2021-06-21 21:39
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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