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常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

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女性男性化疾病在医学上通常被称为“女性假两性畸形”或“先天性肾上腺皮质增生症”。这是一种遗传性疾病,导致女性胚胎发育过程中出现男性化特征,如阴蒂肥大、声音低沉等。

病因主要源于体内特定酶的缺乏,引起雄激素水平异常升高。患儿出生时外生殖器可能模糊,但内生殖器仍为女性。早期诊断和激素替代治疗有助于改善症状,部分情况需手术矫正。

需注意,该病表现因人而异,治疗方案需个体化评估。长期随访很关键,可帮助管理可能出现的发育问题。及时规范治疗通常能获得良好生活质量,家庭与社会支持对患者心理健康尤为重要。

2026-02-18 09:21

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赵德开 主治医师 三甲

擅长:全科

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女性男性化疾病在医学上通常被称为“女性假两性畸形”或“先天性肾上腺皮质增生症”。这是一种遗传性疾病,导致女性胚胎发育过程中出现男性化特征,如阴蒂肥大、声音低沉等。

病因主要源于体内特定酶的缺乏,引起雄激素水平异常升高。患儿出生时外生殖器可能模糊,但内生殖器仍为女性。早期诊断和激素替代治疗有助于改善症状,部分情况需手术矫正。

需注意,该病表现因人而异,治疗方案需个体化评估。长期随访很关键,可帮助管理可能出现的发育问题。及时规范治疗通常能获得良好生活质量,家庭与社会支持对患者心理健康尤为重要。

2026-02-18 01:52

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疾病百科

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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