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碱性磷酸酶缺乏症的症状

发病时间:不清楚

碱性磷酸酶缺乏症的症状

补充说明:碱性磷酸酶缺乏症的症状

a******W 2021-06-28 17:16

碱性磷酸酶 骨骼畸形 颅缝早闭 发育 佝偻病 骨骼 体重不增 胫骨 颅缝过早闭合 头部 维生素D 肠道

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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碱性磷酸酶缺乏症的症状包括生长迟缓、骨骼畸形、颅缝早闭、牙齿发育异常以及佝偻病等,这些症状可能表明存在代谢问题。由于该疾病可能影响骨骼发育,建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.生长迟缓
碱性磷酸酶参与骨质代谢和矿化过程,其缺乏影响儿童期的骨骼生长。生长迟缓表现为身高低于同龄人水平,可能伴有体重不增或减轻。
2.骨骼畸形
碱性磷酸酶的缺乏导致钙磷吸收障碍,进而影响骨骼的正常生长发育,可能导致骨骼畸形。骨骼畸形可发生在任何骨骼,但常见于长骨,如胫骨、股骨等。
3.颅缝早闭
由于基因突变导致碱性磷酸酶活性降低,会影响头骨的生长发育,导致颅缝过早闭合。颅缝早闭通常在婴儿期出现,患者可能出现头部不对称、前额狭窄等症状。
4.牙齿发育异常
碱性磷酸酶的缺乏影响成骨细胞的功能,干扰牙釉质形成,导致牙齿发育异常。牙齿发育异常包括牙齿萌出时间延迟、牙齿排列不齐等问题。
5.佝偻病
当碱性磷酸酶缺乏时,会导致维生素D活化受阻,使得机体无法充分地利用食物中所含有的钙元素,从而引发佝偻病的发生。佝偻病主要累及四肢长骨,典型表现为“O”型腿、“X”型腿等。
针对碱性磷酸酶缺乏症,可以进行血液生化检测以评估肝功能和矿物质代谢。治疗措施可能包括补充维生素D和钙剂,以及使用药物促进骨质矿化,如阿伦磷酸钠。患者应保持均衡饮食,富含维生素D和钙的食物有助于改善症状,避免高脂肪食物,因为脂肪会抑制肠道对钙的吸收。

2024-03-24 21:37

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佝偻病 (维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨病,英吉利病)

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

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