发病时间：不清楚
c4dcc5oh偏高严重吗
补充说明：c4dcc5oh偏高严重吗
a******W 2021-06-29 10:34
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
c4dcc5oh偏高严重的，可以及时去医院遵医嘱治疗的，这种情况如果单看血串联质谱的结果提示有可能遗传代谢病，是哪一种必须查尿有机酸分析，基因检测确诊。比较常见的是3甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏，如果是这种疾病，孩子没有症状是不需要治疗的。
2021-06-30 20:17
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
