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历代都没有结节性硬化症,为什么我有
补充说明：历代都没有结节性硬化症,为什么我有
a******W 2021-07-02 16:03
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精选回答(1)
结节性硬化症并非“历代都没有”，而是常被漏诊或误判为其他疾病。该病属遗传性疾病，多数由基因新发突变引起，父母无病史也可能生育患病子女，并非家族诅咒或罕见怪事。表现差异大，皮肤白斑、癫痫、肾脏病变等可轻可重，易被忽视。确诊后应定期随访多系统评估，早干预可改善生活质量。患者及家庭无需自责，遗传咨询有助了解再发风险，积极面对即可。
2026-05-22 19:14
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
