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历代都没有结节性硬化症,为什么我有
补充说明：历代都没有结节性硬化症,为什么我有
a******W 2021-07-02 16:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
[结节性硬化症]可能由基因突变、环境暴露、药物副作用、激素水平异常或代谢紊乱引起，该病症较为复杂，需要专业医生评估。建议尽快就医以获得准确诊断和适当治疗。
1.基因突变
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由特定基因突变引起。这些突变导致蛋白质功能障碍，影响细胞生长和分化，形成特征性的皮肤、器官和大脑中的结节。针对该病的靶向治疗通常采用抑制异常蛋白过度表达的策略，如mTOR抑制剂。例如，依维莫司（Everolimus）可用于治疗某些类型的结节性硬化症。
2.环境暴露
长期或高剂量接触某些化学物质或放射性物质可能导致基因变异，增加患结节性硬化症的风险。减少环境中可能致癌物的暴露是预防结节性硬化症的重要手段。建议进行职业健康评估，以确定是否存在工作场所中的风险因素。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰正常的细胞信号通路，导致不正常的新生物形成，从而增加结节性硬化症的风险。使用任何新药前应仔细阅读说明书，并咨询医生关于潜在的副作用和风险。
4.激素水平异常
高水平的雌激素或孕酮等激素可能刺激细胞增生，促进结节性硬化症的发生。对于激素水平异常引起的结节性硬化症，可考虑使用激素调节剂进行治疗，如黄体酮片、醋酸甲羟孕酮分散片等。
5.代谢紊乱
代谢紊乱可能导致体内环境稳定失调，间接影响细胞结构和功能，增加结节性硬化症发生的概率。纠正代谢异常可能是治疗的一部分，可通过饮食调整和营养补充来实现。
定期体检有助于早期发现结节性硬化症的相关征兆，特别是对于存在家族史者。推荐进行超声心动图、头颅MRI以及肾功能检测，以监测病情变化。
2024-02-28 17:49
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
卡马西平片
1.癫痫部分发作：--复杂部分性发作；--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛：由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。
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