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酪氨酸血症1型能治好吗
补充说明:酪氨酸血症1型能治好吗
a******W 2021-07-07 10:45
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精选回答(1)
酪氨酸血症1型通常难以治愈。
酪氨酸血症1型是因为基因突变导致的先天性代谢障碍,主要涉及酪氨酸的分解与合成代谢通路。该疾病需要特定的医疗管理,包括低蛋白饮食、营养支持以及必要时的肝移植,以减轻症状,但并不能完全纠正代谢紊乱。
除了上述提及的主要原因外,还有可能与其他遗传代谢疾病有关,例如半乳糖血症或脂肪酸氧化缺陷等。这些疾病的治疗方式和预后也各不相同。
患者应定期监测血液中氨基酸水平,并遵循医嘱调整饮食,确保摄入适量的蛋白质。同时,注意观察任何新的症状出现,以便及时就医。
2024-03-15 13:04
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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胸腺肽肠溶片
(1)用于慢性乙型肝炎患者。(2)各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷病)。(3)某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等)。(4)各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等)。(5)肿瘤的辅助治疗。