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酪氨酸血症1型能治好吗

发病时间:不清楚

酪氨酸血症1型能治好吗

补充说明:酪氨酸血症1型能治好吗

a******W 2021-07-07 10:45

酪氨酸血症 酪氨酸 肝移植 半乳糖血症 缺陷

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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酪氨酸血症1型通常难以治愈。
酪氨酸血症1型是因为基因突变导致的先天性代谢障碍,主要涉及酪氨酸的分解与合成代谢通路。该疾病需要特定的医疗管理,包括低蛋白饮食、营养支持以及必要时的肝移植,以减轻症状,但并不能完全纠正代谢紊乱。
除了上述提及的主要原因外,还有可能与其他遗传代谢疾病有关,例如半乳糖血症或脂肪酸氧化缺陷等。这些疾病的治疗方式和预后也各不相同。
患者应定期监测血液中氨基酸水平,并遵循医嘱调整饮食,确保摄入适量的蛋白质。同时,注意观察任何新的症状出现,以便及时就医。

2024-03-15 13:04

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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