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酪氨酸血症有什么症状
补充说明：酪氨酸血症有什么症状
2023-07-14 09:41
酪氨酸血症 肝脾肿大 发育迟缓 肌肉萎缩 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的症状一般有肝脾肿大、发育迟缓、肌肉萎缩等。
1、肝脾肿大
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于酪氨酸代谢过程中的酶缺陷导致的，会使体内的酪氨酸增多，从而导致肝脾肿大。
2、发育迟缓
由于酪氨酸是体内的重要的代谢产物，在代谢过程中会消耗大量的维生素，导致体内缺乏维生素，从而影响儿童的生长发育。
3、肌肉萎缩
由于酪氨酸是体内重要的代谢产物，如果体内缺乏酪氨酸，会使体内的酪氨酸水平降低，影响神经肌肉的正常功能，导致肌肉萎缩。
除此之外，还可能会出现血压升高、呕吐等症状。患者可在医生指导下服用维生素B6片、叶酸片等药物进行治疗。
2023-07-19 22:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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