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血友病怎么说
补充说明：血友病怎么说
a******W 2021-07-07 10:43
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血友病是一种遗传性出血性疾病，由于基因缺陷导致血液中特定凝血因子缺乏，引起容易出血和出血后止血困难。
血友病是由于X染色体上的抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)基因突变，导致AT-Ⅲ蛋白合成减少或功能障碍，使得机体对生理性止血过程中的某些环节发生异常反应，从而影响了正常的凝血功能。患者凝血时间延长，轻微创伤后易出现长时间渗血不止的情况。血友病患者的典型症状为皮肤黏膜出血、肌肉关节出血等，还可能出现深部组织出血、颅内出血等情况。严重者可因颅内出血而致残甚至死亡。
确诊血友病通常需要进行凝血功能检测、基因检测以及出血时间测定。其中凝血功能检测包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定；基因检测则针对与血友病相关的凝血因子基因进行分析。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是输注缺失的凝血因子，如凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ，以补充体内不足的凝血因子。预防性治疗是指定期规律地注射凝血因子，以维持足够的凝血因子水平，减少出血发作次数。
血友病患者应避免剧烈运动，尤其是可能造成关节损伤的活动，同时保持良好的口腔卫生，避免牙龈出血引起的感染风险。
2024-03-30 11:41
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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