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唐氏筛查怎么做检查

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唐氏筛查怎么做检查

补充说明:唐氏筛查怎么做检查

a******W 2021-07-08 18:26

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查是一种通过血液检测和超声波检查来评估胎儿是否有唐氏综合症风险的检查方法。

唐氏筛查之所以重要,是因为它可以帮助早期发现胎儿是否有可能患有唐氏综合症,从而为家庭提供更多的选择和准备时间。通过及时发现,可以更好地规划孕期保健和出生后的护理。

唐氏筛查包括血液检测和超声波检查两种方法。血液检测主要是检测母体血液中的某些特定生化标志物,如PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)和HCG(人绒毛膜)等,这些标志物的水平可以反映胎儿的健康状况。超声波检查则通过测量胎儿颈部的透明层厚度(NT值)来评估风险。这两种方法结合使用,可以更准确地评估胎儿患唐氏综合症的风险。

检查结果通常会给出一个风险比值,如1:1000,表示胎儿患唐氏综合症的风险为千分之一。需要注意的是,这些结果并不是确诊,而是一个风险评估。如果结果提示高风险,医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查。同时,低风险的结果也不能完全排除风险,对于任何检查结果,都应保持客观态度,遵循医生的专业建议,进行后续的检查和观察。

【实用小贴士:】

1. 在进行唐氏筛查前,最好与医生详细沟通,了解检查的具体流程和可能的结果。

2. 结合血液检测和超声波检查,可以获得更准确的风险评估。

3. 高风险结果并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症,需要进一步的确诊检查。

4. 无论结果如何,保持积极心态,遵循医生的建议进行后续处理。

2025-12-05 17:45

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。

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