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脊髓性肌萎缩症症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2021-07-11 00:15
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脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、延缓发育、肌肉萎缩、呼吸困难以及吞咽困难。由于该疾病可能进展迅速，建议尽快就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的遗传性神经退行性疾病。由于基因突变影响了运动神经元的功能，导致肌肉收缩和控制受损。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肢体麻木、刺痛感等不适症状。
2.延缓发育
脊髓性肌萎缩症会影响大脑和脊髓之间的信号传递，干扰正常的生长发育过程，进而表现为生长迟缓的现象。发育延迟可能涉及身高、体重增长缓慢以及语言、认知能力落后等情况。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症会导致下运动神经元损伤，使神经-肌肉接头处的信息传导受阻，从而引发肌肉萎缩的情况发生。患者可能会出现双侧大腿肌肉萎缩的症状，伴随有肌肉无力、肌肉疲劳等症状。
4.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者的呼吸功能受到严重损害，可能导致肺部通气不足，进一步发展为呼吸困难。这种症状通常在疾病的晚期阶段出现，患者会感到呼吸急促、胸闷甚至窒息。
5.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩症影响到咽喉部的肌肉时，就会导致吞咽困难的发生。患者可能出现食物滞留于口腔或咽喉的感觉，严重时可引起吸入性肺炎。
针对脊髓性肌萎缩症的相关诊断，可以进行血液检测、基因检测、神经电生理测试和影像学检查如MRI或CT扫描。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助呼吸。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估病情变化，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-01-09 14:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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