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铜蓝蛋白测定是检查什么的
补充说明:铜蓝蛋白测定是检查什么的
2021-07-10 00:36
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铜蓝蛋白测定是肝豆状核变性的一项检查项目。是一种罕见的遗传病和常染色体隐性遗传,其机制是由于铜的使用和代谢紊乱,导致一系列症状。典型的患者可能有肝硬化、门脉高压、脾肿大以及肝外表现,主要是神经症状和肾损害,这很难治疗。目前,没有办法完全治愈上述疾病,因此只能使用药物进行适当地控制。
2021-09-20 10:43
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。