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先天性巨结肠是什么原因造成的
补充说明：先天性巨结肠是什么原因造成的
a******W 2021-07-11 00:19
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先天性巨结肠可能因遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症、小肠结肠炎等引起，导致肠道部分或全部无神经节细胞分布，进而影响消化功能。鉴于该病的复杂性和严重性，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，导致肠道神经发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理和生育决策。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期远端肠管神经节发育不全或消失，使这部分肠管出现痉挛狭窄，进而影响粪便排出，形成近端肠管明显扩张和肥厚的现象。这种病变会导致大便通过受阻，近端肠管因此发生继发性逆蠕动、分泌增多等病理变化，进一步加重了梗阻的程度。对于神经节细胞减少引起的巨结肠，可以遵医嘱使用促进胃动力药物来改善症状，比如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是骨髓浆细胞恶性增生的一种血液系统肿瘤，其产生的单克隆免疫球蛋白在血液循环中积累，导致粘连素沉积和炎症反应，压迫肠壁神经丛，影响神经递质的正常传导，从而引发巨结肠的症状。患者可在医生指导下使用烷化剂进行化疗，常用药物包括环磷酰胺注射液、美法仑片等。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由各种感染或非感染性因素导致的小肠和/或结肠黏膜损伤的一组疾病，当炎症累及到巨结肠时，会引起局部组织水肿、充血，甚至坏死脱落，导致肠腔狭窄而引发巨结肠的发生。针对细菌感染所致的小肠结肠炎，可选用头孢噻吩钠、头孢曲松钠等抗生素进行治疗；而对于病毒感染，则需遵照医师意见给予抗病毒药物，例如阿昔洛韦胶囊、更昔洛韦胶囊等。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预先天性巨结肠。同时，注意观察婴儿排便情况，若长时间未排便，应及时就医评估。
2024-03-14 12:53
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
