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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
a******W 2021-07-11 00:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
眼耳肾综合征表现为耳聋、视力减退、肾小管性酸中毒、眼球震颤、生长迟缓等症状，通常需要就医进行基因检测和专业诊断。该病属于遗传性疾病，可能影响多个器官系统，建议患者及时寻求遗传咨询和相应治疗。
1.耳聋
耳聋是由内耳结构异常或听觉通路受损导致的感音性听力下降。内耳是负责将声音转化为神经信号的部分，其功能障碍会影响声音的感知。耳聋的症状主要表现为不同程度的听力下降，可能伴有耳鸣或眩晕。
2.视力减退
眼耳肾综合征患者由于基因突变影响视网膜发育，导致视力减退。视网膜位于眼球内部后方，负责接收和传递光信号以形成视觉图像。患者的典型症状包括近视、斜视等，随着病情进展可能出现视力逐渐下降的情况。
3.肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒是由于肾小管重吸收碳酸氢盐的功能缺陷引起的电解质紊乱。肾脏通过调节体液酸碱平衡来维持稳定的pH值，肾小管的功能障碍会导致体内过多的酸积累。患者可能会经历疲劳、多尿、口渴等症状，严重时可出现骨骼畸形。
4.眼球震颤
眼球震颤通常由神经系统失调引起，如眼外肌麻痹或中枢神经系统损伤。这些失调可能导致眼睛无法正常跟踪物体移动，从而产生不自主的眼球摆动现象。患者可能观察到双眼或单眼出现快速而有节律的运动，尤其是在光线暗淡或近距离注视时更为明显。
5.生长迟缓
眼耳肾综合征中，遗传因素导致的生长激素分泌不足或对其敏感性降低，会引起生长迟缓。生长激素有助于控制身体组织的增长和代谢活动。患者可能表现出身高低于同龄人平均值、头围偏大等特点。
针对上述症状，建议进行眼科检查，包括视力测试、视野检查以及耳科检查，例如听力评估和前庭功能测试。治疗措施可能包括药物治疗，如利维爱、阿托品等，重症者需及时手术干预。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于缓解不适症状。
2024-01-18 03:36
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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