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was综合征的症状
补充说明:was综合征的症状
a******W 2021-07-11 00:19
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Was综合征表现为生长迟缓、特殊面容、智力低下、心脏缺陷和呼吸困难。由于该病涉及多个系统的问题,建议及时进行遗传咨询和专业医疗评估。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致生长发育缓慢。表现为身高低于同龄人正常水平,可能伴有体重不增或减轻。
2.特殊面容
由于基因突变引起的面部特征异常,如小头畸形、斜视等。这些特征可能包括眼距过宽、鼻梁扁平、耳朵位置低等。
3.智力低下
遗传因素、环境因素或其他疾病状态都可能导致大脑功能受损,进而影响智力发展。主要涉及认知和学习能力下降,在儿童时期表现尤为明显。
4.心脏缺陷
先天性心脏病通常由胚胎期心脏发育异常所致,可导致心脏结构不完整或功能障碍。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等,患者可能会出现呼吸急促、发绀等症状。
5.呼吸困难
由于气道狭窄或肺部疾病导致气体交换受限,引起呼吸困难。这可能伴随胸闷、咳嗽、喘息声增加等现象,尤其是在活动后加剧。
针对was综合征,可以进行染色体分析、基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物管理,如免疫调节剂。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,保持良好的生活习惯,避免接触已知过敏原,确保充足的休息时间,以促进健康的生活方式。
2024-01-21 05:36
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用人生长激素
用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。