发病时间：不清楚
黏多糖贮积症II型能用什么疗法
补充说明：黏多糖贮积症II型能用什么疗法
2021-07-11 17:39
黏多糖贮积症II型 缺陷 智力发育迟缓 视网膜色素变性 心脏瓣膜疾病
我要咨询
精选回答(1)
黏多糖贮积症II型推荐采用酶替代治疗。
这是一种先天性溶酶体疾病，由于粘多糖代谢受损，溶酶体中分解粘多糖的酶缺陷，导致粘多糖分解过程紊乱。主要分为A型和B型。A型特征包括智力发育迟缓、矮小身材、视网膜色素变性、听力损失，以及心脏瓣膜疾病和肝脾肿大。B型则表现为骨骼畸形，听力和角膜通常正常，X线检查可见长骨轴增宽，多发性骨发育异常。常规治疗手段包括对症处理，如手术矫形、酶替代疗法和基因疗法的运用。
2022-01-12 10:30
举报相关问题
向医生提问
本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
