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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗
补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗
a******W 2021-07-12 17:39
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 拉米夫定 恩替卡韦 熊去氧胆酸 排泄
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可以治疗。
针对该疾病，医生可能会建议使用拉米夫定、恩替卡韦等核苷类似物进行抗病毒治疗；对于新生儿胆汁淤积性肝炎，可遵医嘱用熊去氧胆酸促进胆汁排泄。
如果患者存在肝脏肿大或脾脏肿大的症状，则需要考虑是否为遗传代谢性肝病导致的肝脾肿大，此时应进一步做基因检测以确定具体病因。此外，还需要排除巨球蛋白血症的可能性，因为巨球蛋白血症也有可能会导致上述症状。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏这种酶，可能导致一些特定物质在体内的积累，引起相应的临床表现。因此，在诊断和治疗过程中，应特别注意患者的药物代谢情况，并密切监测任何潜在的副作用。
2024-03-07 16:31
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