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爱德华氏综合症是怎么造成的
补充说明：爱德华氏综合症是怎么造成的
a******W 2021-07-12 17:39
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爱德华氏综合症可能是由于父母亲近期年龄增加、染色体非整倍体异常、遗传物质畸变、母体因素影响或环境因素影响导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.父母亲近期年龄增加
随着父亲母亲年龄增长，细胞分裂过程中出现错误的概率增加，导致染色体分离异常。针对高龄产妇，孕期需进行特殊关注并建议进行羊水穿刺等产前诊断以评估胎儿健康状况。
2.染色体非整倍体异常
染色体非整倍体异常是指细胞中染色体数目异常，如多了一条或多对染色体。这可能会影响基因的功能和表达，导致爱德华综合征的发生。确诊后，可通过物理疗法、语言疗法等方式改善患儿的生活质量。
3.遗传物质畸变
遗传物质畸变包括染色体结构变异或数量变化，这些改变可能导致特定基因的功能障碍，引起爱德华综合征的相关特征。对于已知家族史者，应考虑进行遗传咨询和相关检测，如绒毛取样术或羊水穿刺术。
4.母体因素影响
母体因素如高血压、糖尿病等可干扰胚胎发育过程中的染色体分配，增加爱德华综合征的风险。妊娠期管理中，应监测并控制好血压和血糖水平，以减少此类风险。
5.环境因素影响
环境因素如放射线暴露或化学物质接触可能诱导染色体畸变，从而增加爱德华综合征发生的概率。孕妇应尽量避免不必要的电离辐射暴露，并注意工作场所是否存在有害化学物质。
定期的新生儿筛查可以早期发现某些代谢性疾病，以便及时干预。建议家长密切关注孩子的生长发育情况，特别是在婴儿时期，以早期识别任何潜在的问题。
2024-01-25 21:08
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多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉，也就是胃灼热。孕期烧心很常见，一般不会造成什么伤害，但会让孕妇感到很不舒服，影响食欲。
症状起因：怀孕期间，胎盘分泌孕酮，使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松，导致胃酸回流到食道里，从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩，使消化变慢。在怀孕后期，不断长大的宝宝也会挤压腹腔，将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠，或者胎儿过大，会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面)，他的头会压迫你的横隔膜，可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时，胃内压升高，易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物，都可降低食管下段平滑肌张力，使食管返流加重。
就诊科室：消化、产科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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