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爱德华氏综合征的小孩长什么样子？
补充说明：爱德华氏综合征的小孩长什么样子？
a******W 2024-01-24 11:29
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医生回答(1)
王午 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
爱德华氏综合征小孩通常表现为眼距增宽、鼻梁扁平、通贯掌、生长迟缓、心脏畸形等症状，如果这些症状对孩子的日常生活造成影响，建议及时就医。
1.眼距增宽
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全，进而出现眼距增宽的症状。眼距增宽主要表现在眼睛之间的距离比正常人更宽。
2.鼻梁扁平
爱德华氏综合征患者的基因突变影响了软骨细胞分化和增殖，导致鼻部软骨发育不良，从而出现鼻梁扁平的现象。这种表现通常出现在面部中央，伴随有上颌骨发育不足的情况。
3.通贯掌
爱德华氏综合征中常伴有染色体异常，这些异常可能会影响胎儿的手部发育，导致通贯掌的发生。通贯掌表现为从拇指根部到小指根部有一条直线纹路，这是由于手部骨骼发育异常所致。
4.生长迟缓
爱德华氏综合征是由特定染色体三体型引起的遗传病，染色体异常会导致生长激素分泌减少，进而影响身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄儿童平均值，以及体重偏低等情况。
5.心脏畸形
爱德华氏综合征患者的心脏发育受染色体异常的影响，可能导致心室壁厚度增加、瓣膜功能障碍等结构异常。心脏畸形可表现为先天性心脏病，如房间隔缺损、法洛四联症等，这会干扰血液流动，导致心脏无法有效地泵血。
针对爱德华氏综合征患儿，可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估其病情。治疗措施包括营养支持和定期监测生长发育情况。同时，建议关注孩子的饮食健康，避免高盐食物，保证充足的睡眠时间，有利于促进身体的恢复。
2024-02-12 06:09
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