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胱氨酸尿症是什么原因
补充说明：胱氨酸尿症是什么原因
2021-07-11 17:38
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董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
胱氨酸尿症是由酶的缺乏而引起的遗传性疾病。本病为常染色体隐性遗传病，主要由父母近亲结婚引起，胱氨酸硫合酶缺乏，这种类型的孩子在出生时是正常，出生后5至9个月以上孩子就会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍和癫痫发作。晶状体脱位多发生在10岁左右，患者在青春期可能有骨质疏松、脊柱侧凸、胸部畸形、腭弓高和蜘蛛痣。
2022-01-09 13:35
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