发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩是怎么引起的
补充说明：脊髓性肌萎缩是怎么引起的
a******W 2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩主要由基因缺陷引起，多数为常染色体隐性遗传。致病基因导致运动神经元存活蛋白不足，脊髓前角细胞逐渐受损，进而出现肌肉无力和萎缩。病情严重程度个体差异较大，部分类型出生后早期发病，也有晚发类型。若家族中有相关病史，建议孕前或孕期进行遗传咨询，早识别、早干预有助于改善生活质量。
2026-05-16 06:19
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
