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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、脑部CT检查、脑部核磁共振成像、病理检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，会导致患者出现皮肤白斑、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、体征
如果患者出现结节性硬化症，医生会在面部、躯干、肢体等部位发现皮肤色素沉着、血管纤维瘤、鲨鱼皮样斑等症状，并且医生还会对患者进行体格检查，检查患者是否存在面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等症状。
3、脑部CT检查
如果患者出现结节性硬化症，在进行脑部CT检查时，会出现脑室周围白质和室管膜下出现结节状或斑片状低密度影，并且存在脑萎缩的情况。
4、脑部核磁共振成像
脑部核磁共振成像可以显示脑部的大体形态，可以观察到患者脑部是否存在结节性硬化症，还可以明确结节性硬化症的严重程度。
5、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会通过穿刺、活检等方式取出患者的部分病变组织，然后进行病理检查，如果检查结果为阳性，则可以确诊为结节性硬化症。
如果患者确诊为结节性硬化症，则需要在医生指导下使用西罗莫司、拉莫三嗪等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗，比如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等。同时，患者在日常生活中需要注意避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒等，以免影响病情恢复。
2021-07-13 06:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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