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尿黑酸尿症可以治愈吗

发病时间:不清楚

尿黑酸尿症可以治愈吗

补充说明:尿黑酸尿症可以治愈吗

2021-07-13 17:27

尿黑酸 性疾病 染色体异常

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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲

擅长:硕士研究生学位,副主任中医师, 擅长治疗各种肾病,难治性泌尿系感染,前列腺炎,肾虚,汗证以及失眠。

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尿黑酸尿症是一种不可治愈的代谢性疾病,由常染色体隐性遗传的染色体异常引起。这种病症源于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,由于这种酶的缺失,尿黑酸无法在体内进行进一步的分解,进而通过尿液排出。其核心病因是酶的缺失,然而,目前尚未找到特别有效的治疗手段来应对这种疾病。

2022-03-23 10:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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盐酸氨溴索片

祛痰药,适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。

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