发病时间：不清楚
小儿肌阵挛性起立不能性小发作
补充说明：小儿肌阵挛性起立不能性小发作
a******W 2021-07-13 17:26
小儿肌阵挛性起立不能性小发作 肌肉痉挛 跌倒 意识丧失 癫痫发作
我要咨询
精选回答(1)
小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，如果患儿存在共济失调或运动发育迟缓，可能需要考虑遗传性共济失调或其他代谢性疾病的可能性。此时，应进一步进行MRI成像以评估脑部结构是否异常，并通过血清氨基酸分析来排除潜在的代谢异常。
治疗本病需谨慎使用抗惊厥药物，避免诱发不良反应，同时注意观察患者的心理变化，预防可能出现的心理问题。
2024-02-12 16:40
举报相关问题
向医生提问
肌肉痉挛是指肌肉突然、不自主的强直收缩的现象，会造成肌肉僵硬、疼痛难忍。肌肉痉挛的真正机转目前尚未被确知，大多数的研究结果认为，肌肉抽筋是起因於神经或神经肌应激阈值降低，使得肌肉的神经行动频率突然增加，造成肌肉强直收缩。
症状起因：下列有几种情况较易引起肌肉痉挛的发生： 1. 经过长时间运动而形成肌肉疲劳时，仍持续运动。 2. 局部循环不良。 3. 水份和盐份流失过多。 4. 严重腹泻、呕吐和饮食中的矿物质(如镁、钙)含量不足。 5. 环境温度突然改变。 6. 肌肉或肌腱轻裂伤。 7. 情绪过度紧张。 8. 以不适当的姿势从事运动或肌肉协调不良。 9. 一些慢性疾病、孕妇的抽筋发生率也会提高，须小心留意。
可能疾病： 消化系统疾病伴发的精神障碍 筋膜炎 老年挛缩 肩胛骨体部骨折 脂质沉积性肌病
常见检查：
就诊科室：神经、急救
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
