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尖头并指综合症的小孩能要吗
补充说明：尖头并指综合症的小孩能要吗
a******W 2021-07-13 17:28
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精选回答(1)
尖头并指综合症的小孩是否可以保留取决于父母的风险评估和医生的专业意见。
尖头并指综合症是由于特定基因突变所致，其严重程度和表现形式因个体差异而异。若患儿的症状较轻或没有明显的健康问题，则可以考虑保留；反之，则需要谨慎对待。
如果患儿存在严重的智力障碍、重度残疾或其他伴随疾病，可能需要重新考虑是否继续妊娠。
在做出决定前，建议咨询专业遗传咨询师和儿科医生的意见，并进行全面的产前诊断以评估胎儿的健康状况。
2024-02-08 22:41
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制： 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病： 小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
