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家族性肺动脉高压能检查出来吗
补充说明：家族性肺动脉高压能检查出来吗
a******W 2021-07-13 17:27
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精选回答(1)
家族性肺动脉高压可以通过基因检测进行诊断。
家族性肺动脉高压是由于特定的基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与调控血管生长、收缩和平滑肌细胞分化有关。通过高通量测序等技术对相关基因进行分析，可以识别出是否存在致病性的变异，并据此推断个体是否患有该疾病。
除了基因检测外，还可以通过超声心动图来评估心脏结构和功能，以辅助诊断。
对于家族性肺动脉高压患者，建议定期监测血氧饱和度和心率，以及避免吸烟和过度劳累，以减少症状发作的风险。
2024-01-02 21:56
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肺动脉高压是一种极度严重的疾病。75%患者集中于20～40岁年龄段，15%患者年龄在20岁以下。肺动脉高压的症状包括：呼吸短促、易于疲劳、晕厥、胸痛以及腿部和踝部水肿。此外，心脏听诊可闻P2亢进。如果不及时治疗，患者的肺动脉高压会逐步加重，甚至使寿命缩短。多数肺动脉高压相关的症状源自右心衰竭。
波生坦片
用于治疗WHOIII期和IV期原发性肺高压病人的肺动脉高压，或者硬皮病引起的肺高压。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
阿魏酸钠片
主要用于动脉粥样硬化、冠心病、脑血管病、肾小球疾病、肺动脉高压、糖尿病性血管病变、脉管炎等血管性病症的辅助治疗，亦可用于偏头痛、血管性头痛的治疗。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
