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埃莱尔-当洛综合征会遗传吗
补充说明:埃莱尔-当洛综合征会遗传吗
a******W 2021-07-15 22:12
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埃莱尔-当洛综合征具有遗传性,多数类型呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。患者子女有较高概率携带致病基因,但表现程度存在个体差异,并非所有携带者都会出现明显症状。不同类型遗传方式不同,建议有家族史者进行遗传咨询,通过专业评估了解自身风险。日常注意避免剧烈碰撞和过度拉伸,规律随访有助于维护关节与皮肤健康。
2026-04-15 12:34
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埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。