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粘多糖代谢障碍智力低下吗
补充说明：粘多糖代谢障碍智力低下吗
a******W 2021-07-15 22:14
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粘多糖代谢障碍患者可能出现智力发育受影响的情况，但并非所有类型都会累及智力。部分亚型以骨骼、心脏等躯体症状为主，智力可保持正常范围；而某些亚型因代谢产物在中枢神经系统蓄积，可能造成不同程度的认知发育迟缓。早期识别与多学科管理有助于改善整体预后，个体差异较大，需结合具体分型评估。关注患儿营养、康复训练及家庭支持，定期随访对提升生活质量具有积极意义。
2026-01-04 10:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
