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尿黑酸尿症是什么遗传病
补充说明：尿黑酸尿症是什么遗传病
2021-07-15 22:13
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精选回答(1)
尿黑酸尿症是尿中排出尿黑酸的一种代谢障碍性疾病，是人类一种常染色体隐性遗传病 。从酪氨酸，苯丙氨酸等芳香类氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但是病人本身缺乏使之氧化的酶，进而使尿黑酸随尿液排出。患者不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物，如天然蛋白质、马铃薯、红薯等，这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。
2022-06-01 09:22
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医生回答(1)
尿黑酸尿症是罕见的常染色体隐性遗传新陈代谢缺陷。本病与苯丙氨酸新陈代谢紊乱相关。在初期，除尿颜色变黑外，大普遍无病症，在成年后会引发骨骼、关节和器官的损伤。它的命名是由于病人的发黑，不明确尿液的颜色。尿黑色素有毒，可侵入骨骼和软骨，使软骨变黑，使这些部位加快衰老，逐渐出现退行性骨关节病、肾结石、前列腺结石、心脏病等病症。
2021-07-16 01:50
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
