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尿黑酸尿症是什么遗传病
补充说明：尿黑酸尿症是什么遗传病
2021-07-15 22:13
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精选回答(1)
郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲
擅长：诊治各类血液疾病，如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗，从事淋巴瘤的研究。
提问
尿黑酸尿症是尿中排出尿黑酸的一种代谢障碍性疾病，是人类一种常染色体隐性遗传病。从酪氨酸，苯丙氨酸等芳香类氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但是病人本身缺乏使之氧化的酶，进而使尿黑酸随尿液排出。患者不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物，如天然蛋白质、马铃薯、红薯等，这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。
2022-08-04 19:56
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿黑酸尿症是罕见的常染色体隐性遗传新陈代谢缺陷。本病与苯丙氨酸新陈代谢紊乱相关。在初期，除尿颜色变黑外，大普遍无病症，在成年后会引发骨骼、关节和器官的损伤。它的命名是由于病人的发黑，不明确尿液的颜色。尿黑色素有毒，可侵入骨骼和软骨，使软骨变黑，使这些部位加快衰老，逐渐出现退行性骨关节病、肾结石、前列腺结石、心脏病等病症。
2021-07-16 01:50
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