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崔晓明 主任医师 吉林市人民医院 三甲

擅长:对诊治骨折,股骨头坏死骨质疏松症有一定的诊治经验。

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成骨不全是一种小儿骨与结缔组织的一种常见疾病。患者成骨不全,一般会导致患者骨头和结缔组织的形成出现障碍,从而导致患者出现病症,比如眼部、耳部会出现相应的畸形等。成骨不全的患者通常发育比较迟缓,在受到轻微外伤时就会出现骨折等症状,所以这类患儿也会被称为瓷娃娃,或者是玻璃人,这些症状都是成骨不全的临床表现。

2021-07-09 11:07

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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