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小孩成骨不全是遗传父母吗

发病时间:不清楚

小孩成骨不全是遗传父母吗

补充说明:小孩成骨不全是遗传父母吗

2024-09-25 16:35

小孩 成骨不全 遗传咨询

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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:不孕症及试管婴儿治疗,月经不调等生殖内分泌疾病,优生优育

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成骨不全可遗传给子女。
成骨不全是一种遗传性疾病,主要由基因突变导致。如果父母中有一方携带致病基因,那么子女有50%的概率遗传到该基因,从而患上成骨不全。因此,对于有家族史的家庭,应进行遗传咨询和检测,以预防和管理该疾病。

2024-09-25 18:16

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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