发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合症是什么病
补充说明：先天性睾丸发育不全综合症是什么病
a******W 2021-07-16 15:22
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
找医生
先天性睾丸发育不全综合症是一种男性染色体异常疾病，典型表现为多了一条X染色体，导致睾丸发育不良、雄激素分泌不足。患者外观可能偏高、四肢较长，青春期第二性征发育迟缓，部分伴有语言或学习困难。诊断主要依靠染色体核型分析，早期发现有助于及时干预。治疗以补充雄激素、促进第二性征发育为主，具体方案需个体化评估。多数患者经规范管理可改善生活质量，但生育能力常受影响，建议尽早就诊并长期随访。
2026-04-29 22:30
举报相关问题
向医生提问
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
