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先天性睾丸发育不全综合征病因
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征病因
a******W 2021-07-20 17:58
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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先天性睾丸发育不全综合征的病因，核心在于性染色体数目异常。正常男性染色体为四十六加叉歪，而该病最常见类型多出一条叉染色体，形成四十七加叉叉歪。这条额外染色体来自精子或卵子形成时的随机分配错误，与父母后天行为无关。少数类型为染色体嵌合或结构异常，表现可能较轻。病因属随机事件，家族遗传概率低，个体差异明显。若孩子身材偏高、青春期发育迟缓，建议尽早到内分泌科评估，早期干预有助改善生活质量。
2026-02-11 07:41
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
