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苯丙酮尿症治好了还会复发吗?
补充说明：苯丙酮尿症治好了还会复发吗?
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
苯丙酮尿症治好后通常不会复发，但仍需定期监测血液中的苯丙氨酸浓度以防万一。
因为苯丙酮尿症是由基因突变引起的，通过标准治疗如低苯丙氨酸饮食，纠正了相关酶的缺陷，使苯丙氨酸能够正常代谢，从而预防了疾病的复发。
虽然大部分情况下苯丙酮尿症患者在治愈后不会复发，但不排除少数个体存在遗传易感性增加或后期出现新变异的可能性。
需要注意的是，即使苯丙酮尿症被治愈，患者及其家人仍需定期监测血液中苯丙氨酸水平，并保持健康的生活方式以减少风险因素。
2024-03-03 00:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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（1）用于慢性乙型肝炎患者。（2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。（3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。（4）各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。（5）肿瘤的辅助治疗。
