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串联质谱筛查是什么，能查什么
补充说明：串联质谱筛查是什么，能查什么
2021-07-15 15:24
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串联质谱新生儿疾病筛查是一种用于检测遗传病的筛查手段。
新生儿出生后常规进行新生儿筛查，通常采集三滴足底血，以检测是否存在甲状腺功能低下或苯丙酮尿症。串联质谱检查同样采用采集足底血的方式，能进一步筛查出多达26种疾病。串联质谱筛查作为新生儿筛查的重要方法，其主要目的是识别氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱以及脂肪酸氧化缺陷等48种遗传性代谢疾病。
2021-12-01 11:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
