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新生儿足底血串联质谱筛查是什么病

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿足底血串联质谱筛查是什么病

2021-08-04 11:20

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 缺陷 遗传代谢病

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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

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一般情况下,串联质谱筛查,可以筛查甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等病症。新生儿出生后会有新生儿筛查,一般是采三滴足底血,查的是甲状腺功能低下,苯丙酮尿症。而串联质谱检查,也是采足底血,查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法,它主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

2021-08-05 10:50

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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