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补充说明:新生儿足底血串联质谱筛查是什么病
2021-08-04 11:20
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。
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一般情况下,串联质谱筛查,可以筛查甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等病症。新生儿出生后会有新生儿筛查,一般是采三滴足底血,查的是甲状腺功能低下,苯丙酮尿症。而串联质谱检查,也是采足底血,查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法,它主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。
2021-08-05 10:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松;2.慢性肾功能低下;3.术后甲状腺功能低下;4.特发性甲状旁腺功能低下;5.假性甲状腺功能低下;6.维生素D依赖性佝偻病;7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。