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进行性肌肉营养不良症是什么样

发病时间:不清楚

进行性肌肉营养不良症是什么样

补充说明:进行性肌肉营养不良症是什么样

a******W 2021-07-16 15:25

肌肉 营养不良 肌无力 肌萎缩 疲劳 神经 失神 下肢 增高 呼吸困难 呼吸衰竭 胸闷 气促 肌电图 利鲁唑 肌肉疲劳 维生素D

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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进行性肌肉营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳等症状,常伴有肌酸激酶升高,可能伴随呼吸功能不全。由于该病的进展性和潜在的严重并发症,建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
进行性肌肉营养不良症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致体内抗肌萎缩蛋白缺失或异常,影响到神经-肌肉接头的功能,进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干,可因活动而加重。
2.肌萎缩
进行性肌肉营养不良症患者随着病情的发展,会出现肌肉逐渐萎缩的情况。这是由于神经-肌肉传递障碍导致肌肉持续收缩后出现失神经支配所致。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及全身。
3.肌疲劳
进行性肌肉营养不良症患者的肌肉容易疲劳,是因为缺乏抗肌萎缩蛋白导致肌肉无法有效利用能量储备,从而易于耗竭。肌疲劳表现为运动后肌肉感到疲乏不堪,需要休息才能恢复。
4.肌酸激酶升高
进行性肌肉营养不良症中,由于肌纤维损伤,肌细胞膜通透性增加,导致肌酸激酶漏出至血液中,引起其浓度上升。肌酸激酶水平增高可能伴随有肌无力、肌萎缩等临床表现。
5.呼吸功能不全
进行性肌肉营养不良症后期会导致呼吸肌受累,由于肌无力导致呼吸困难,严重时可引起呼吸衰竭。呼吸功能不全是该病进展过程中的常见并发症,可导致胸闷、气促等症状。
针对进行性肌肉营养不良症的症状,可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估神经-肌肉传导情况和诊断是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗如利鲁唑片。患者应避免度运动以减少肌肉疲劳,同时保证充足的休息时间,饮食上需注意补充蛋白质和维生素D,以辅助改善症状。

2024-01-25 19:39

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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