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小儿丙酸血症看什么科
补充说明：小儿丙酸血症看什么科
a******W 2021-07-16 15:23
小儿丙酸血症 神经内科 常染色体隐性遗传病 实验室检查 癫痫发作
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精选回答(1)
小儿丙酸血症首诊建议挂儿科，有条件的可前往儿童内分泌遗传代谢专科就诊。该病属于遗传代谢病，儿科医生会根据喂养困难、反复呕吐、嗜睡等表现安排血尿代谢筛查；确诊后通常需多学科协作，营养科参与饮食管理，神经科评估发育情况。日常需重视随访监测，具体方案存在个体差异，应遵医嘱调整。
2026-03-13 19:25
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
